“健康中国，一个都不能少” 首届罕见病合作交流会圆满成功

　　7月6日-7日，由病痛挑战基金会主办的2019首届罕见病合作交流会在京成功举办，来自政府、医院、企业等多领域人士，与90种罕见病、105家病友组织或团体的罕见病病友共聚一堂，共600余名参会人员、14个分论坛、50余场报告和一场“生而不凡”演讲艺术盛典，以“健康中国，一个都不能少”为主题，探讨罕见病群体的未来。

　　2018年，国家卫健委等五部委颁布《第一批罕见病目录》，今年，国家建立全国罕见病诊疗协作网等多项支持政策陆续出台，罕见病群体得到社会广泛关注。本届大会由中国罕见病联盟作为指导单位，由中国研究型医院协会罕见病分会、北京医学会临床药学分会、北京协和医院和8家罕见病病友组织协办。

　　开幕式上，卫健委药政司副司长张锋为大会致辞，多位政府人士、专家、企业代表发表解读罕见病政策等主题报告，并联合发出倡议，号召各界人士继续共同支持罕见病群体。随后，大会14个分论坛以“倡导”、“医疗”、“关爱”为三大版块，以病友为中心，推动各界交流。

　　“倡导”：打好数据基础，推进药物可及性

　　“倡导”版块，从病友数据的重要性、罕见病用药难的现状与解决方案等角度，探讨了罕见病政策倡导路径和病友组织的角色和作用。北京协和医院助理研究员刘鹏介绍了中国国家罕见病注册登记系统(NRDRS)的使用情况与未来设想，截至2019年6月23日，录入总病例数为37838例，涵盖141种罕见病，在自然病程和结局研究、罕见病基础研究、孤儿药研发等方面有着重要意义。

　　香港中文大学研究助理教授董咚，阐述了病友调研对于政策制定的重要性，她介绍了2016以来病痛挑战基金会主持进行的多次大规模调研，以“罕见病确诊难”为例，从此有了确切数据支撑，即人均5.6年才能确诊，并可分析出确诊难与地域、信息获取度等条件密切相关，从而对解决这一问题有了明确方向。大规模的科学病友调研，对完善医疗体系和社会保障体系作用重大。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥，分析了病友组织对病友数据工作的作用。

　　而面对罕见病用药难的局面，病友组织能起到什么作用呢?香港罕见疾病联盟会长曾建平分享了相关经验，包括及时表达诉求、提升公众认知、开展病友骨干的能力建设等。病痛挑战基金会的罕见病医疗援助工程由项目负责人孙荣甲进行了介绍，截止2019年6月，援助了300余位病友，期待今后不断拓宽合作。

　　连续主持分论坛的国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院副院长张抒扬在答疑环节再度呼吁，从病友到医生，我们都需要更多支持，大家要怀抱希望与热情，一起努力。

　　“医疗”：多学科、多角度深入探讨

　　“医疗”版块探讨了病友组织在多学科诊疗、合理用药、与医生协作方面的作用，并讨论了基因检测等罕见病医疗领域的热门话题。

　　中日友好医院血液科主任李振玲介绍了《多学科诊疗在血液肿瘤中的应用》，浙江省中医院主任医师谢俊明讲述了《罕见病社会治理与多学科诊疗中的病友组织作用》，中国医学科学院北京协和医学院的张宏冰教授以结节性硬化症为例，讲述了罕见病合理用药的重要性，他强调“我们需要更好的药而不是最贵的药”，有时“老药新用”如果安全有效便宜，也值得提倡。

　　病友组织代表顾洪飞、刘敬文、关涛、袁纳纳、清昭则从组织角度分享了相关工作经验。罕见病群体的确诊难、医疗难等问题，多学科联合会诊、综合治疗往往才是最佳解决方案，病友组织在不同医院、医生间的联结、协作、平台搭建就十分重要，更可以在合理用药、医患沟通层面给病友提供许多支持，彰显病友组织的价值。

　　中国医学科学院北京协和医学院基础学院医学遗传学系教授赵秀丽介绍了《罕见变异类型与单基因遗传病》，强调“坚定罕见突变有利于完善基因诊断技术的流程”;创新工场智慧医疗实验室负责人钱天翼列举了人工智能技术在罕见病领域的探索，包括在医学图像处理、知识图谱构建等方面的作用;北京大学医学遗传学系副主任黄昱提供了从临床决策视角看基因检测，他把基因检测的影响按决定性、重要辅助功能、参考和提示分为三级，在做临床决策时一定要考虑相应的类型和级别，尊重临床需求。

　　“关爱”：病友、照护者，一个都不能少

　　“关爱”版块重点探讨了对儿童病友、成年病友和病友照护者的支持，并针对病友组织专业化发展邀请嘉宾分享了经验。

　　《2018中国罕见病调研报告》显示，罕见病照护者比罕见病病友的生活质量更差、心理压力更大，并且是一个往往被忽视的群体。病友组织代表马茗舒、曹茜结合自身社群情况，介绍了罕见病照护者所面临的挑战，分享了如何帮助这一群体减压的方法。北京融爱融乐心智障碍者家庭支持中心总干事李红、残障平等意识DET引导师冯新，为大家分享了心智障碍者家庭支持体系建设的经验。

　　中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩介绍了《儿童罕见病的综合治疗干预》，她表示，有些疾病无法治愈，但可以把减少疾病伤害、提高生存质量、延长生命寿命作为主要目标，并重视心理治疗，非常需要多学科团队合作;病友组织代表周迎春、王金环，病痛挑战基金会项目主管穆云辉，分享支持罕见病儿童、提供康复护理、开展自立生活项目的经验。

　　中国社会科学院教授卜卫老师介绍了联合国《2030可持续性发展议程》和《儿童权利公约》，中国残疾人事业发展研究会理事张巍介绍了残疾人权利公约，从权利视角强调了支持罕见病病友生存和发展的必要性。巴拉度宝贝项目负责人王永昊介绍了疗愈罕见病儿童的社会创新项目“巴拉度桌游”，清华大学无障碍发展研究院执行院长邵磊介绍了“通用设计与无障碍环境营造”，指出无障碍环境对罕见病群体平等融入社会的重要性。

　　四位在罕见病公益领域有着丰富经验的病友组织骨干，关禄、邢焕萍、杨梦竹和张皓宇分别从社群管理及动员、药物引进与争取保障、专业人员的角色与定位、通过社交媒体扩大影响力的角度，分享了工作经验，给现场的伙伴带来了多元化的启发。

　　演讲盛典：九颗种子，九段不凡人生

　　7月6日晚，首届罕见病合作交流会“生而不凡”演讲盛典圆满举办，9位罕见病人士或家属用演讲的形式，将不凡生命中难忘而动人的故事，与现场近200位和线上直播的几千位伙伴分享。

　　火星演讲会创始人、著名主持人马丁老师现场获颁特约导师证书，他表示，相信今天的九篇演讲，会像九颗种子，种到不了解罕见病的人心里慢慢发芽。随后，九位演讲者登台，他们中有的坚持为患病孩子求医、终于苦尽甘来，有的希望改变公众对残障人士刻板印象，有的几经生死、投身病友公益工作，有的因外貌饱受歧视、最终成功求职，有的为了小侄女的天价药费不懈行动、终于等来好消息，有的求医多年才确诊、但依然感恩人生的幸运。现场频频掌声雷动，让病友和公众们看到了罕见人生的无数可能。

　　两天来，这场600余人参与的会场，诞生了太多太多感动与拥抱、合作与共识。作为响应国家《“健康中国2030”规划纲要》的行业盛会，罕见病合作交流会希望借此机会搭建一个罕见病病友、病友组织和政府、医院、科研、企业等交流的平台，各方形成合力，共创中国罕见病群体的美好未来，为贯彻国家扶贫战略、全面建成小康社会贡献力量。

　　
附：病痛挑战基金会简介

　　病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，通过培育罕见病积极社群和自组织，搭建多方参与的平台，开展罕见病相关的公众倡导，解决罕见病群体在医疗康复、教育就业、社会融入等方面的迫切问题，建立平等、受尊重的社会环境。

　　从2016年成立至今，ICF在社群服务方面，开展罕见病医疗援助工程、罕见病康复基地等项目，支持罕见病病友的求医、用药、康复，受益人数逾千人;行业支持方面，为70余家罕见病病友自组织提供赋能培训、平台搭建、筹资协助等支持，开展了面向医生、病友、公众的《2018中国罕见病调研》;社会倡导方面，以视频、图文、漫画等形式传播罕见病病友故事，定期开展大型活动等，已出品24部纪实短片并发布罕见病故事科普漫画40余期，总阅读量逾4000万。