“携手同心，共创未来” 第六届戈谢病友大会成功举办

　　10月23日—24日，2021戈谢病诊疗与保障交流大会暨第六届戈谢病友大会在郑州成功举办。本届大会由戈谢病关爱中心主办、病痛挑战基金会协办，患者组织、政策专家、医学专家、企业、媒体等多方力量和来自全国的戈谢病病友共同探讨交流，聚焦戈谢病诊疗与保障的核心问题。

　　戈谢病位列国家《第一批罕见病目录》，是一种严重可危及生命、可诊可治、需终生用药的罕见病。近年来，伴随我国罕见病防治工作受到党和政府的日渐高度重视，戈谢病在多地的保障政策有了可喜突破，部分病友用上了特效药。但从全国范围来看，依然有许多病友面临着“诊断难、用药难、用药贵”的局面，今后仍需要各界力量的不断努力。

　　河南省医学会罕见病分会主委徐家伟在开幕致辞中，高度肯定了戈谢病关爱中心、北京病痛挑战公益基金会等患者服务机构在患者救助、科普宣传、推动保障作出的贡献。2016年，郑州大学第一附属医院成立了河南省罕见病防治中心，作为国家罕见病诊疗协作网河南省的牵头单位，组织完成了河南省罕见病病例人数及病种的登记，发起并成立了河南省医学会罕见病分会，尤其在阻断罕见病向子代遗传方面作出了贡献，医院将继续为罕见病患者提供高质量的诊疗及防治策略，共同为罕见病患者谋福利。

　　河南省医学会罕见病分会主委徐家伟

　　在对戈谢病等罕见病医疗保障政策现实考量的基础上，北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅讲述了对罕见病多层次医疗保障的展望。他指出，罕见病医疗保障不仅是经济问题，更是价值观念和责任担当问题，高值创新药保障未来会更加依赖以社会医保、商业医保、社会救助、社会慈善、社会互助等为基础多层次医疗保障体系的建设，其中商业保险与社会慈善的建设空间极大。通过社会慈善等路径，对政府主导与市场主导配置后的资源格局再实施第三次分配，或将给罕见病医疗保障带来新的机遇。

　　大连医科大学公共卫生学院教授袁妮分析了我国罕见病药物保障政策的情况。袁教授结合近期出台的《罕见疾病药物临床研发技术指导原则(征求意见稿)》指出，现在国家加大了对罕见病药品创新、诊疗、药物医保准入等方面的重视和支持力度，上述这份《意见稿》有望进一步提高罕见病的临床研发效率，对罕见病药物研发及科学的试验设计提供建议和参考，满足罕见病患者的更多治疗需求。

　　骨病是戈谢病中所有并发症中最容易致残的长期并发症，且病变不可逆，严重时需要手术干预，对患者生活质量影响最大。中国人民解放军总医院第一医学中心儿科副主任医师孟岩分析了戈谢病骨病的表现、危害和治理策略，给患者提供了宝贵的建议。上海交通大学医学院附属新华医院研究员、副主任医师、博士生导师张惠文分享了戈谢病多学科诊疗经验，用大量数据和案例阐释了戈谢病的诊疗全流程及治疗方法，重点介绍了分子伴侣治疗方法等。

　　赛诺菲健赞(中国)罕见病及罕见血友病业务负责人俞蕾、武田中国血友病及罕见病事业部罕见病遗传及代谢业务领域负责人吴中一、北海康成制药有限公司患者价值与社群发展部门负责人杨洋相继介绍了对患者群体的支持工作，对戈谢病群体的努力深表钦佩，将继续“以患者为中心”不断探索更多诊疗方案。

　　戈谢病关爱中心负责人王军、病痛挑战基金会执行秘书长马滔向大会各支持方表达了感谢，呼吁患者和组织、各方伙伴继续为诊疗环境和政策环境的改善作出努力。王军指出，从最早的“青岛模式”，到现在浙江、山东、山西等地方保障政策出台，从2009年赛诺菲药物在国内上市，到今年武田药物在国内上市，以及即将临床的北海康成的本土创新药物，戈谢病患者有更多用药选择，用药也更有保障。尽管未来面临的挑战还很多，有政府、医生、企业和患者的不懈努力，相信戈谢病群体会获得更好的诊疗与保障。

　　戈谢病关爱中心负责人王军

　　10月24日，病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川为参会病友介绍了《患者组织推动政策落地的作用与价值》，部分省份病友会负责人分享了在用药、政策推动等方面的经验，大会在各地病友的依依惜别中圆满落幕，期待能汇聚越来越多的力量，携手各方助力患者诊疗、用药和保障，共创中国罕见病群体更美好未来。